Maternità e fibrosi cistica: il Burlo avvia una ricerca pionieristica sul ruolo della placenta

In occasione della Giornata mondiale della fibrosi cistica, l’IRCCS materno-infantile Burlo Garofolo ha annunciato l’avvio di un progetto di ricerca volto a rendere più sicura la gravidanza per le donne affette da questa grave malattia genetica rara. Lo studio, intitolato “Gravidanza e modulatori di CFTR: studiare gli effetti dei modulatori di CFTR e il ruolo della proteina CFTR nello sviluppo della placenta”, è stato selezionato dal bando di ricerca 2026 della Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica, che gli ha assegnato un finanziamento di 95.300 euro.

La ricerca è coordinata da Chiara Agostinis e dal co-responsabile Andrea Balduit, entrambi ricercatori in Immunologia della Riproduzione e del Cancro della Clinica di Ostetricia e Ginecologia dell’IRCCS Burlo Garofolo, con la partecipazione del dottor Massimo Maschio, responsabile del Centro di Riferimento Regionale per la Fibrosi Cistica con sede al Burlo. Il team vedrà anche la collaborazione della professoressa Roberta Bulla del Dipartimento di Scienze della Vita dell’Università di Trieste, di Silvano Piazza dell’ICGEB di Padriciano e di Alessandro Mangogna dell’Istituto di Anatomia Patologica di ASUFC.

La fibrosi cistica è una patologia sistemica causata da una mutazione del gene CFTR, responsabile della regolazione del passaggio di cloro e acqua attraverso le membrane cellulari. Quando la proteina manca o non funziona correttamente, le secrezioni mucose diventano eccessivamente dense e appiccicose, compromettendo diversi organi tra cui polmoni, pancreas, fegato, ghiandole sudoripare e apparato riproduttivo. L'introduzione dei farmaci modulatori di CFTR ha migliorato significativamente l'aspettativa e la qualità di vita dei pazienti, permettendo a un numero sempre maggiore di donne affette dalla patologia di pianificare una gravidanza. Tuttavia, la sicurezza di questi trattamenti durante la gestazione presenta ancora diversi interrogativi.

Se da un lato l'interruzione della terapia può arrecare gravi danni alla salute materna, dall'altro è necessario valutare se i modulatori possano influenzare lo sviluppo fetale o l'attività della placenta. Quest'ultima rappresenta un organo fondamentale durante la gravidanza, occupandosi degli scambi di ossigeno e nutrienti tra madre e feto, della produzione ormonale e della protezione del nascituro.

Per esaminare tali dinamiche, i ricercatori del Burlo impiegheranno organoidi tridimensionali di placenta creati in laboratorio a partire dai trofoblasti, le cellule da cui si sviluppa l'organo nelle prime fasi gestazionali. Questi modelli in 3D consentiranno di monitorare vitalità cellulare, livelli di infiammazione e produzione ormonale in presenza dei farmaci modulatori. Contestualmente, lo studio analizzerà campioni di placenta raccolti post-partum confrontando tre gruppi: gravidanze con fibrosi cistica trattate con modulatori, gravidanze con fibrosi cistica senza modulatori e gravidanze sane, così da identificare eventuali alterazioni nella struttura del tessuto e nelle sue difese immunitarie.

Infine, la ricerca approfondirà la funzione della proteina CFTR all'interno della placenta stessa, un ambito tuttora poco esplorato. I dati raccolti aiuteranno a chiarire i profili di sicurezza dei trattamenti, offrendo indicazioni preziose a medici e pazienti per guidare le scelte terapeutiche e garantire una gestione della gravidanza più serena e tutelata.