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Il Comune informa

Giornata della sindrome da delezione del cromosoma 22: il Ponte Curto si illuminerà di rosso

Luca Marsi·

Lunedì 22 novembre, in occasione della Giornata internazionale della sindrome da delezione del cromosoma 22, sarà illuminato di rosso il Passaggio Joyce/Ponte Curto, a seguito di una richiesta da parte di AIDEL22, Associazione Italiana da Delezione del Cromosoma 22 Aps, con l'intento di diffondere la conoscenza della patologia e sensibilizzare l’opinione pubblica,

Più comunemente detta Sindrome di Di George, è tra le malattie rare più diffuse. È causata da un difetto genetico: dal braccio lungo del cromosoma 22 dei soggetti affetti dalla sindrome mancano le informazioni generalmente presenti su un frammento, il 22q11.2; durante la gestazione, le informazioni cancellate dalla delezione non vengono trasmesse all'organismo che si va progressivamente formando e la loro assenza crea problemi di gravità variabile in una molteplicità di aree, ma in particolare in ambito velo-cardio-facciale. Spesso non viene diagnosticata perché i sintomi possono essere anche molto sfumati e sfuggire all'attenzione anamnestica: è per questo che negli ultimi vent’anni l'associazionismo ha provato a intervenire per dare impulso alla ricerca in modo da anticipare la diagnosi e permettere un percorso di vita assistito fin dalla nascita.
 
Le associazioni collegate alla sindrome di tutto il mondo hanno individuato una data evocativa, il 22 novembre (22-11: 22 come il numero che individua il cromosoma coinvolto e 11 come quello che indica il frammento.
 
 

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