Cardiologia Trieste ricostruisce storia clinica di famiglia cardiomiopatica
Uno studio coordinato dal Centro Cardiomiopatie dell'Università di Trieste diretto da Gianfranco Sinagra ha ricostruito i 25 anni di storia clinica di una famiglia (14 persone) affetta da una rara cardiomiopatia genetica. Tecnicamente, provocata da "mutazione del gene della lamina con delezione di una singola base nel gene LMNA (c.960del), che determina un frameshift con stop prematuro (p.Arg321Glufs*159)". Lo studio, che è stato pubblicato sulla rivista internazionale Circulation-Genomic and Precision Medicine, con la collaborazione tra varie strutture, e in particolare tra i centri cardiologici di Trieste, Bergamo, Trento e Brindisi, ha seguito i membri della famiglia che si sono trasferiti e hanno vissuto in numerose città. Salvatore Distaso (Brindisi), Teresa Capovilla ed Alessia Paldino (Trieste), con altri ricercatori fra Italia ed USA, hanno individuato una caratterizzazione molecolare accurata della malattia, della sua componente genetica e dei suoi meccanismi, attivando lo screening familiare, una diagnosi precoce con tempestivo inizio della terapia che hanno inciso sull'evoluzione e sulla vita delle persone. Fondamentali, in questo percorso, sono state le organizzazioni sanitarie capaci di una presa in carico sistematica e di un follow-up a lungo termine. Lo studio sottolinea inoltre il valore della collaborazione tra centri e dei registri clinici, strumenti essenziali per la ricerca e per raccogliere dati fondamentali per la conoscenza della malattia, della sua espressione variabile ed evoluzione nel corso degli anni. Un risultato che, come sottolinea Gianfranco Sinagra, direttore del Centro cardiomiopatie di Trieste, "contribuisce ad ampliare le conoscenze scientifiche e trasmette un messaggio di fiducia e speranza grazie a diagnosi precoci e cure sempre più efficaci e personalizzate, capaci di migliorare qualità e aspettativa di vita dei pazienti". Per lo scienziato, "la ricerca sulle laminopatie si sta concentrando su pathway coinvolti nei meccanismi di autofagia e infiammazione, oltre che su strategie di genome editing, come CRISPR/Cas9". (ANSA). DO ANSA
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