Alzheimer, trovato un gene che potrebbe proteggere dalla malattia
Scoperto un gene che potrebbe difendere dall'Alzheimer. E' stato individuato nello studio pubblicato sulla rivista Nature Medicine e condotto in vari centri di ricerca tra cui il Massachusetts General Hospital (MGH) di Boston. Si tratta una rara variante del gene Reln (della proteina 'reelina') si associa a oltre due decenni di resilienza alla cosiddetta malattia di Alzheimer autosomica dominante (Adad), una forma ereditaria della demenza con esordio precoce. La scoperta parte dal caso di un paziente con una predisposizione genetica a sviluppare la malattia di Alzheimer già intorno ai 40 anni, rimasto tuttavia sano fino a 67 anni. I ricercatori hanno identificato una nuova variante genetica che fornisce protezione dalla malattia. I risultati ottenuti individuano anche una regione del cervello che in futuro potrebbe rappresentare un bersaglio terapeutico ottimale. "La variante genetica che abbiamo identificato indica un percorso che può produrre un'estrema resilienza e protezione dai sintomi dell'Alzheimer", dichiara il co-autore Joseph Arboleda-Velasquez. Il caso che ha attirato l'attenzione dei ricercatori riguardava un membro di una famiglia della più grande parentela conosciuta al mondo con una variante genetica chiamata Paisa (Presenilina-1 E280A). I portatori di questa variante di solito sviluppano un lieve deterioramento cognitivo a un'età media di 44 anni, la demenza a 49 anni e muoiono per le complicazioni della demenza a 60 anni. Il team di ricercatori ha studiato in precedenza una donna appartenente a questa famiglia che non ha subito danni fino ai 70 anni e il cui caso è stato riportato nel 2019. Nel loro nuovo articolo su Nature Medicine, i ricercatori descrivono il caso di un portatore maschio della mutazione Paisa rimasto sano fino all'età di 67 anni. All'età di 72 anni è progredito verso una lieve demenza ed è morto a 74 anni - decenni dopo la maggior parte delle persone con la mutazione Paisa. Questi casi possono contribuire a far progredire la comprensione della malattia e ad aprire nuove vie di cura. (ANSA). Y27-BG
Articoli correlati
SegnalazioniTrieste, spiacevole episodio durante una manovra: donna racconta di essere stata insultata
Un presunto episodio di sessismo alla guida è stato segnalato a Trieste, dove una donna sarebbe stata destinataria di un’espressione offensiva da parte di un tassista mentre stava effettuando una manovra di parcheggio. Secondo quanto riferi
SegnalazioniCattinara, un elogio alla dottoressa del Pronto Soccorso: «Professionalità e umanità»
Un ringraziamento per la professionalità, la disponibilità e l’attenzione dimostrate nei confronti dei pazienti. È quello rivolto alla dott.ssa Carmela Pelliccia, medico del Pronto Soccorso dell’ospedale di Cattinara, a Trieste, per il lavo
SegnalazioniVia Venzone torna sotto i ferri: «Scavano nuovamente sull’asfalto rifatto, chi coordina lavori?»
Nuove transenne e nuovi lavori in via Venzone a Trieste riaccendono le proteste sulla gestione degli interventi stradali. A sollevare il caso è Sergio Lorenzutti , che ripercorre quanto accaduto negli ultimi due anni e mette nel mirino quel
SegnalazioniEvasione fiscale, affondo di un triestino: «Che cosa deve fare popolo italiano per smuovere situazione?»
Il dibattito sul debito pubblico italiano non può, secondo Sergio Lorenzutti, prescindere da quello sull'evasione fiscale. In un nuovo intervento, Lorenzutti mette al centro quella che considera una contraddizione: da una parte l'allarme pe