UniTs: Cardiomiopatie, dalla Cardiologia di Trieste una guida alla medicina di precisione

Il volume curato da Gianfranco Sinagra e Marco Merlo è un contributo pensato per la formazione di studenti, specializzandi e professionisti. Alla base del testo quasi mezzo secolo di casi clinici annotati nel registro delle Cardiomiopatie di Trieste: «Il numero dei pazienti studiati, la durata dell’osservazione e la varietà delle forme studiate sono elementi distintivi a livello mondiale»

L’esperienza clinica e di ricerca della scuola cardiologica dell’Università di Trieste e dell’Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina(ASUGI), diretta dal prof. Gianfranco Sinagra, confluisce in Cardiomyopathies in Practice: From Deep Phenotyping to Precision Medicine. Il libro, curato dallo stesso Sinagra e dal prof. Marco Merlo, è pensato per formare i medici e orientare cure sempre più personalizzate.

Le cardiomiopatie sono malattie del muscolo cardiaco che possono comprometterne il funzionamento e provocare aritmie. Nei sedici capitoli, il testo integra la valutazione clinica con l’impiego della risonanza magnetica e della genetica. L’obiettivo è imparare a interpretare insieme informazioni diverse, per riconoscere la patologia, valutarne la possibile evoluzione e scegliere il percorso assistenziale più adatto alla persona.

Il volume attinge all’esperienza del Registro delle Cardiomiopatie di Trieste, che dal 1978 raccoglie i dati dei pazienti alla prima visita e nei controlli successivi. Le osservazioni cliniche alimentano gli studi sui meccanismi delle malattie, mentre i risultati di laboratorio aiutano a individuare possibili bersagli terapeutici. Tra gli strumenti descritti vi sono cellule cardiache ottenute riprogrammando cellule dei pazienti (cellule staminali pluripotenti indotte, Ips) e tessuti cardiaci ingegnerizzati, impiegati per riprodurre e studiare le malattie cardiache e sperimentare potenziali trattamenti.

«Il Registro è una palestra per studenti, dottorandi e specializzandi, che imparano a collegare i dati all’andamento delle malattie e alle scelte assistenziali – sottolinea Gianfranco Sinagra –. Le collaborazioni con centri italiani e internazionali ci permettono di sviluppare progetti sulla diagnosi e sulla prognosi. I risultati di queste ricerche hanno contribuito negli anni a migliorare i protocolli di cura».

«Il lavoro sul Registro ci ha consentito di ottenere finanziamenti PRIN e altri grant per sviluppare nuovi progetti di ricerca sulle cardiomiopatie», aggiunge Marco Merlo.

Nelle forme ereditarie, l’attenzione si estende alle famiglie. Lo studio della storia familiare e, quando indicati, i test genetici consentono di individuare parenti a rischio anche prima della comparsa dei sintomi. La consulenza specialistica aiuta a interpretare i risultati e a programmare controlli mirati: essere portatori di una variante associata alla malattia non significa necessariamente svilupparla, né con la stessa gravità degli altri familiari.

Un capitolo affronta il rapporto con lo sport e l’esercizio fisico. La possibilità di praticare attività va valutata in base al tipo di cardiomiopatia, alle condizioni cliniche e all’intensità dello sforzo. Per molti pazienti un programma personalizzato può migliorare la capacità funzionale e la qualità di vita; alcune forme richiedono invece particolari restrizioni, soprattutto rispetto all’attività intensa e agonistica.

Accanto ai trattamenti disponibili, sottolineando come la medicina di precisione trovi già qualche applicazione in alcune forme di cardiomiopatia con farmaci specifici, il libro presenta le prospettive della terapia genica e di altri approcci molecolari ancora in sviluppo.

Avviato da un’intuizione di Fulvio Camerini, e successivamente strutturato e implementato per decenni dal team del prof. Sinagra, il Registro raccoglie oggi, secondo l’aggiornamento fornito dai curatori, i dati di oltre 4.000 pazienti e di parte dei loro familiari. «Il numero dei pazienti studiati, la durata dell’osservazione e la varietà delle forme studiate ne costituiscono elementi distintivi a livello mondiale» continuano i due curatori «rappresentando una referenza importante per collaborazioni ed attività scientifica di livello internazionale, una base per implementare attività di educazione continua dei giovani. l’istituzione di Master Universitari, Borse di Dottorato, premialità al merito oltre che di laboratori di cardiologia traslazionali».

Questa raccolta documenta l’attività dell’Ambulatorio Cardiomiopatie e Scompenso Cardiaco della Cardiologia universitaria dell’Ospedale di Cattinara. Il centro fa parte della rete europea ERN GUARD-Heart, dedicata alle malattie rare e complesse del cuore.