sabato 29 agosto 2026
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ASUFI, Autorizzazione alla conduzione dello Studio no profit “ItaLynch: mainstreaming the diagnosis of Lynch Syndrome”

Luca Marsi·

Al via lo Studio  intitolato “ItaLynch: mainstreaming the diagnosis of Lynch Syndrome” / “ItaLynch: “mainstreaming” della diagnosi della Sindrome di Lynch” , sotto la responsabilità scientifica della dott.ssa Alessandra Guglielmi, direttore presso la SC Oncologia .

Lo studio, condotto  a livello  nazionale,  è di tipo osservazionale e si  propone di :

 -valutare la fattibilità e la performance di un algoritmo diagnostico per la sindrome di  Lynch  (SL) ,  guidata dall’oncologo: il mainstreaming appunto; .

- stimare la frequenza della diagnosi di Sindrome di Lynch (SL) e l’identificazione dei probandi;

- stimare la riduzione del carico di lavoro sui servizi specialistici di genetica medica in rapporto al modello tradizionale di consulenza genetica;

- stimare il numero di parenti a rischio di pazienti con SL per poterli  coinvolgere in programmi di prevenzione ad hoc.

Lo studio prevede l’arruolamento totale di circa 7000 pazienti (tra i vari centri partecipanti al progetto), 200 dei quali presso L’Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina.

Tale sperimentazione partirà ufficialmente dopo l’ottenimento delle autorizzazioni necessarie e durerà 4 anni e coinvolge tutte le Strutture che partecipano  al  percorso  delle  neoplasia  del  colon  retto  in  Azienda  ( Chirurgia,  Gastroenterologia, Anatomia  Patologica, ed in collaborazione con la Genetica Medica  del'IRCCS   Burlo- Garofalo ) .

 

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