Cronaca
Cronaca
Cronaca
Cronaca
Cronaca
Sono otre 1500 i bambini seguiti al Burlo per la cura delle malattie rare
Sono oltre 1500 i bambini colpiti da malattie rare seguiti al Burlo Garofolo di Trieste. Se si considerano tutti gli affetti, solo in Italia si arriva a circa due milioni di individui, principalmente bambini. Le malattie rare, in gran parte genetiche ovvero ereditarie, sono difficili da diagnosticare e quasi sempre prive di una terapia. Pertanto, occorre sia prendere in carico i malati in maniera multidisciplinare, con il coordinamento tra vari specialisti come ad esempio genetisti, pediatri, ortopedici, neuropsichiatri, oncologi, sia investire in ricerca come si sta facendo presso l’Irccs “Burlo Garofolo” dove oltre la metà degli investimenti sono dedicati proprio allo studio di queste malattie, coinvolgendo varie decine di ricercatori.
«Il primo step – dichiara il prof. Paolo Gasparini, direttore del dipartimento di Diagnostica Avanzata del Burlo – è quello di fornire una diagnosi, la più accurata e precisa possibile; al Burlo si utilizzano diagnosi molecolari sofisticate e all'avanguardia grazie alla presenza di un laboratorio di Genetica Medica dotato delle più moderne tecnologie di analisi genomica, chiamate Next Generation Sequencing. Seguono consulenze genetiche mirate al fine di aiutare i genitori dei bambini affetti nelle varie scelte future, incluse quelle riproduttive».
In quest’ottica il Burlo fa parte della Rete Idea che riunisce i tre principali Irccs pediatrici italiani (Gaslini, Bambin Gesù e Burlo) con vari altri ospedali pediatrici di riferimento nazionale per l’assistenza e la ricerca nelle malattie con disabilità intellettiva e con epilessia, utilizzando tecniche di analisi genomica per diagnosticare anche i casi più complessi e difficili. Il tutto è ulteriormente favorito dall’utilizzo della telemedicina implementato sempre nell’ambito della Rete Idea. «Già prima della pandemia, – prosegue il prof. Paolo Gasparini – l’Irccs “Burlo Garofolo” si è mosso immediatamente per utilizzare lo strumento della telemedicina, condividendo con i colleghi di altri centri nazionali immagini e dati, e implementando le teleconsulenze con le famiglie».
Inoltre, il Burlo è all’avanguardia nelle terapie delle malattie rare. «Quando nel 2008 sono diventata responsabile del servizio malattie rare – dichiara la dott.ssa Irene Bruno –, c’erano pochissime terapie specifiche per la cura di queste malattie, oggi invece, almeno in alcuni casi, possiamo usare diversi farmaci e dare una speranza ai pazienti e ai loro genitori. A titolo di esempio qui al Burlo, dove afferiscono soprattutto bambini con sindromi genetiche, problemi neuromuscolari e malattie metaboliche, siamo stati tra i primi a prescrivere il farmaco “selumetinib”, sicuro ed efficace per la cura della neurofibrimatosi 1, malattia rara che determina un aumento del rischio di sviluppare alcuni tumori. Siamo stati, inoltre, tra i primi a utilizzare il farmaco “spinraza” per la cura dell’atrofia muscolare spinale, una gravissima malattia che colpisce l’apparato neuromuscolare. Inoltre, si è appena concluso uno studio europeo, a cui il Burlo ha partecipato, che ha permesso di vedere concretizzarsi un ottimo risvolto terapeutico per la cura della mannosidosi alfa, malattia che causa ritardo mentale, miopatia e ipoacusia».
I bambini presi in carico al Burlo provengono da tutto il territorio nazionale e da Paesi esteri come Ucraina, Albania, Serbia e Slovenia; questo non ha impedito, anche in piena pandemia, di consentire diagnosi rapide e sicure ai piccoli pazienti e ai loro genitori.
«In occasione della Giornata mondiale delle malattie rare che si celebra il 28 febbraio, – dichiara Stefano Dorbolò, Direttore Generale del Burlo Garofolo – il nostro Istituto desidera ricordare l’importanza di fare comunità e sostenere la ricerca su un tema così importante che rischia alle volte di essere trascurato. Proprio grazie all’impegno della ricerca, malattie inguaribili possono diventare curabili, permettendoci di aiutare concretamente i nostri pazienti e le loro famiglie».
Articoli correlati
CronacaTrieste 2027, Dipiazza prepara il dopo Dipiazza: «Con la mia lista sosterrò il candidato sindaco» (VIDEO)
Roberto Dipiazza non sarà candidato a un nuovo mandato da sindaco, ma intende restare protagonista della campagna elettorale per le comunali di Trieste del 2027 , mettendo la propria lista e il proprio peso politico al servizio del candidat
Luca Marsi·12 set 2026·3 min
CronacaLodi apre a riduzione delle tariffe delle palestre: «Probabilmente applicheremo una scontistica» (VIDEO)
Il Comune di Trieste sta valutando una riduzione delle tariffe applicate alle società sportive per l'utilizzo delle palestre scolastiche in orario extrascolastico. L'anticipazione arriva dall'assessore comunale al Patrimonio, Lavori pubblic
Luca Marsi·12 set 2026·3 min
CronacaCittadella dello sport:, Bertoli risponde al Pd: «Gli alberi hanno bisogno di tempo per crescere» (VIDEO)
La nuova Cittadella dello sport di Barcola è uno dei tasselli della rigenerazione urbana di Trieste e le polemiche sollevate sul progetto dall’opposizione sono, secondo l’assessore comunale alle politiche finanziarie Everest Bertoli , «ster
Luca Marsi·12 set 2026·3 min
CronacaIl meteo di domenica 13 settembre, cielo sereno
IL METEO OSMER DI DOMENICA 13 SETTMEBRE Sulla regione nei prossimi giorni affluiranno correnti settentrionali abbastanza stabili, anche se a tratti in quota saranno un po' più umide soprattutto lunedì. Mercoledì si avvicinerà un fronte da n
redazione·12 set 2026·3 min